Дочь 18 лет, со стороны отца- атягощенный генетический анамнез по амиотрофии Шарко-Мари-Тутта. Риск проявления заболенвания 50%.
Выполняется ли в Вашей лаборатории цитогенетическое обследование? Какова цена?

Уважаемая Оксана!

 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия относится к группе периферических полинейропатий, основные клинические проявления которых обусловлены поражением миелиновой оболочки или осевых цилиндров периферических нервов. В настоящее время идентифицировано 23 локуса наследственных полинейропатий и их поиск продолжается. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа (НМСН-1 А) относится к наиболее распространенным формам, так называемых, де-миелинизируюших или гипертрофических наследственных полинейропатий, характеризующихся нарушением структуры и функции миелиновой оболочки нерва. Этиологическим фактором служит дупликация в области хромосомы 17р11.2-12 ( наш тест № 7937РМР ). В результате неравного кроссинговера между высоко гомологичными теломерным и центромерным повторами образуются две хромосомы -одна с дупликацией, а другая – с реципрокной к ней делецией. Носители дупликации демонстрируют симптомы НМСН 1А-типа, носители делеции страдают нейропатией со склонностью к параличам от сдавления. Доказано, что критическим фактором для возникновения симптомов НМСН 1 А-типа является увеличение дозы гена РМР22 ( анализ числа копий – наш тест № 7952РМР ), кодирующего один из миелиновых белков. Нейропатия I типа характеризуется: начало в детском возрасте; слабость разгибателей стопы (свисающая стопа); медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста); атрофия мышц кистей развивается позже. Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок. Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают. Утолщённые нервы иногда доступны пальпации. Аномальное увеличение свода стопы (pes cauus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена. Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни. Для наследственной амиодистрофии II типа характерно начало мышечной слабости в возрасте 16—30 лет, заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шарко—Мари-Тута I типа.В нашей лаборатории проводится еще 16 цитогенетических исследований на выявление мутаций генов, этиологически значимых в развитии данного заболевания. Подробно Вы можете почитать на странице: http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/moscow/963/

Обсуждение закрыто.