-- другие вопросы
Помогите разобраться с результатами ,планирую беременность сдавала на мутацию генов..
Гомоцистеин 8.32 мкмоль/л 5 – 12 мкмоль/л
F2 (G20210A G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (A223V C->T) C/C Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (E429A A->C) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTR (D919G A->G) A/G Аллельный вариант 2756G (гетерозигота) приводит к изменению функциональной активности фермента метионинсинтазы, что может приводить к повышению риска хромосомных изменений у плода. В случае гипергомоцистеинемии влияние данного полиморфизма усиливается. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой к ислоты.
MTRR (I22M A->G) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена FGB G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена FXIII G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
Полиморфизм гена GpIa C/T Аллельный вариант 807Т (гетерозигота) вызывает изменение первичной структуры и свойств альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит их взаимодействие с тканевыми белками, появляющимися при повреждении стенки сосудов. Отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Полиморфизм гена GpIIIa T/T Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Полиморфизм гена PAI 4G/4G Гомозиготный вариант 4G/4G сопровождается повышенной активностью синтеза PAI-1 в сравнении с 5G/5G и гетерозиготным носительством, уменьшением активности противосвёртывающей системы. Это приводит к возможному повышению риска тромбообразования, нарушению функции плаценты и вероятности невынашивания беременности. Рекомендован контроль уровня PAI-1 в крови.
Полиморфизм гена FVII G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен….
те мутации которые присутствуют очень опасны для беременности,вернее для ребёнка который будет в утробе..Знаю что нужно с этим к гематологу,записана только на декабрь,хочется ваше мнение узнать….
Благодарю за ответ!!!
Уважаемая Оксана! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация гена MTR, регулирующего обмен метионина. Следствием данной мутации является изменение активности фермента, что приводит к внутриутробному развитию пороков у плода (синдром Дауна, дефекты развития нервной трубки, сердца и урогенитального тракта). Носительство мутации гена интегрина альфа-2 (GPIa) является фактором риска развития тромботических осложнений вследствие повышенной склонности тромбоцитов к агрегированию, что может привести к невынашиванию беременности, а также развитию сердечно-сосудистой патологии при наличии сопутствующих факторов риска. Ген -ингибитор активатора плазминогена (PAI) играет основную роль в процессе фибринолитического контроля беременных как фактор маточно-плацентарной циркуляции. Наличие мутации в данном гене создает предпосылки для развития гестоза у беременных женщин и задержки внутриутробного роста плода. Нивелирование действия обнаруженных мутаций возможно с помощью медикаментозного лечения, которое проводится, начиная за несколько месяцев до планирования беременности и в течение всего ее периода. Для назначения адекватной терапии рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику, а не к гематологу.
