Здравствуйте,моему ребенку поставили в роддоме диагноз Синдром Дауна,анализ брали из головы.анализ подтвердился.
Все врачи при осмотре ребенка говорят что все хорошо,развивается отлично,проблем ни каких нет.Такой вопрос:из головы берут такой анализ?при повторном сдаче анализа в инвитро возможно,что не подтвердится синдром?были ли такие случаи?

Уважаемая ( -ый ) Автор вопроса!

Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Наиболее распространенная форма синдрома Дауна – стандартная трисомия (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма). На долю этой формы приходится 94% от всех случаев болезни. Реже ( примерно, 4% случаев ) встречается транслокация  (смещение) 21 пары хромосомы на другие хромосомы. Мозаичная форма (примерно, 2% случаев) – это наиболее редкая форма синдрома Дауна, при которой утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма больного, а сами по себе больные имеют нормальный внешний вид и интеллект, но подвержены большому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Окончательный диагноз синдрома Дауна можно поставить лишь после исследования на кариотип ( хромосомный набор ) ребенка ( наш тест № 7811, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/2556/?sphrase_id=5086399  ). В некоторых лечебных учреждениях кровь для данного исследования берут из вен головы, так как при рождении эти вены наиболее развиты.

Обсуждение закрыто.