Добрый день! Прошу дать пояснения по результатам пренатального скрининга трисомий 2 триместра (беременность), проведенного в лаборатории ИНВИТРО.

РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГОВОГО ТЕСТА Синдрома Дауна:

Данные для расчета: возраст на дату забора крови – 33,1 лет, вес – 60,5 кг, плод -1, ЭКО – нет, курение – нет, диабет – нет, раса – европейская. Дата забора пробы 10.11.2012

Скорректированные МоМ и вычисленные риски:
AFP 60,53 IU/ml 1,55 Скорр. МоМ
HCG 29766 mIU/ml 1,01 Скорр. МоМ
uE3 3,6 nmol/I 0,90 Скорр. МоМ

Данные ультразвукового исследования:
Дата проведения УЗИ 19.09.2012
Шейная складка 2,50 мм
КТР 39 мм 2,24 МОМ
Срок беременности по КТР 10 + 4
Носовая кость нет данных
Срок беременности на дату забора крови 18+ 0
Квалификация в измерении NT +

Биохим. риск +NT на дату забора пробы 1: 86
Возрастной риск на дату забора пробы 1: 470

СКРИНИНГ ТРИСОМИИ 18
Вычисленный риск Трисомии 18 (с учетом шейной складки) равен 1 : 1058, что является низким значением риска

СКРИНИНГ дефекта нервной трубки (ДНТ)
Скорректированный МоМ AFP (1,55) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

Спасибо за ответ.
С уважением,

Уважаемый (-ая) Автор вопроса!

Уровень биохимических маркеров в пределах нормы, данные УЗИ соответствуют сроку беременности, что говорит о низком риске хромосомной патологии плода. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к наблюдающему Вас гинекологу.

—————————————————
Добрый вечер!
Большое спасибо за оперативный ответ.

Мне не понятен результат скрининга трисомий 21 (Синдром Дауна).
Прошу дать подробные пояснения по риску трисомий 21.
Что означает результат: Биохим. риск +NT на дату забора пробы 1: 86
Возрастной риск на дату забора пробы 1: 470 (подробные данные см. выше).

Говорят ли эти показатели о повышенном/высоком значении риска трисомий 21 (порог отсечки 1:250 (по данным графика скрининга)?

Если ДА, то:
1. Какова вероятность риска в процентах?
2. Верно ли использованные данные УЗИ скрининга первого триместра ( от 19.09.2012 г.) для расчета риска трисомии второго триместра (дата забора пробы 10.11.2012)? Или необходимо было провести УЗИ во втором триместре до дня забора крови?
3. Какие методы дополнительной диагностики могут быть уместны в данной случае?

Спасибо за ответ.
С уважением,
Валентина

Уважаемая Валентина!

Для беременных с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна  характерно повышение b-ХГЧ, снижение свободного эстриола и снижение АФП. При проведении пренатального скрининга II триместра целесообразно выполнить УЗИ накануне исследования, но можно использовать и данные УЗ-исследования I триместра. Положительный результат пренатального биохимического скрининга не исключает вероятности рождения здорового ребенка, как и отрицательный – наличие хромосомной аномалии у плода. В связи с этим, если позволяет срок беременности ( скрининг II триместра проводится до 20 недель беременности ) целесообразно выполнить УЗИ и повторить пренатальный скрининг (PRISCA II). При его положительном результате для подтверждения или исключения хромосомной патологии плода выполняется амниоцентез с генетическим исследованием клеток плода.  Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к наблюдающему Вас гинекологу. 

Обсуждение закрыто.