-- другие вопросы
здравствуйте! расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа на кариотип.
у меня 46 ХХ
у мужа 46, XY, t(13;21)(q22;q22)
Выявлена реципрокная
транслокация между длинными
плечами 13 и 21 хромосом.
Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Зина! У Вас и Вашего мужа выявлены кариотипы, которые соответствуют полу. Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Они являются одной из самых распространенных хромосомных аномалий в человеческой популяции, частота носительства варьирует от 1/1300 до 1/700. Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны (как и в случае с Вашим мужем), при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженную фертильность и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями (порядка 50%), но не исключен и шанс родить здорового ребенка, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе. При наступлении беременности необходимо проведение пренатальной диагностики – определение кариотипа плода (наш тест №7811). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.
