Добрый вечер! Моей дочери 1 год 3 месяца. Диагноз: Двусторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость 4 ст. пограничная с глухотой. Диагноз был поставлен в Российском научно-практическом центре аудиологии и слухопротезирования г. Москвы. Сейчас мы готовимся к кохлеарной имплантации. Но для оценки прогнозов реабилитации после имплантации необходимо сдать генетический анализ. Генетик из Москвы к сожалению не назвала точную формулировку анализа. Но изучив информационные источники я поняла, что нам нужен “Анализ наличия наиболее частой мутации 35delG в гене коннексина 26”. Подскажите, пожалуйста, я на правильном пути? Заранее благодарю за ответ.

Уважаемая Екатерина! Необходимо сдать тест № 7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. В ходе исследования проводится поиск 6-ти наиболее частых мутаций в гене коннексина 26 (в том числе и мутации 35delG), составляющих 95% от всех возможных повреждений гена.   Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.