Здравствуйте! Я мужчина, 34 года, живу в Магнитогорске. Болею с начальных классов, болезнь – наследственная невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Диагноз поставили в 1994 году в НИИ неврологии в Москве на основании осмотра и ЭМГ. Имеются сканы заключения НИИ-неврологии и результатов ЭМГ. У этой болезни есть несколько типов. Тип болезни и доминантое или рецессивное наследование определяется на основании генетического анализа. Есть некоторые наиболее массовые типы этой болезни, тестирование на них проводят в первую очередь. Скажите пожалуйста, ИНВИТРО делает анализы на определение типа невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута и определение доминантный тип наследования или рецессивный? Спасибо!

Уважаемый Руслан! Да, в лаборатории ИНВИТРО выполняется определение мутаций различных генов, в том числе, и определение дупликаций на 17 хромосоме, с целью выявления наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1-го и 2-го типов (существует 18 тестов для диагностики данной патологии – тесты №№7937-7951, 7918, 7608, 7609, 7904). Для назначения соответствующего конкретного обследования рекомендую Вам первоначально обратиться к врачу-генетику.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.