Добрый день!
В январе 2013 г сдавали анализы с целью выявления мутации в гене UGT1A1 (тест №7003UG).
В заключении написано:
в ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА.
Правильно ли я поняла – синдром Жильбера не подтвержден?
Спасибо за ответ.

Уважаемая Анна! При исследования гена UGT1A1  обнаружена динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме, т.е. синдром Жильбера не выявлен. Но двунуклеотидная вставка , т.е. увеличение в промоторной зоне гена количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности уридиндифосфатглюкуронидазы, что имеет прогностическое значение при планировании терапии гепатотоксичными препаратами.

Обсуждение закрыто.