поставили диагноз болезнь вильсона-коновалова, неврологических проявлений нет. хочу узнать, являюсь я носителем или больным. возможно ли определить – носитель или больной, пройдя молекулярно-генетическое исследование?

Уважаемый Алексей! Нарушения обмена меди в организме ( болезнь-Вильсона -Коновалова ) вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно ( заболевание у носителей патологического гена не проявляется ) . То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев – здоровый ребенок без дефектного гена. В нашей лаборатории Вы и Ваши ближайшие родственники можете выполнить молекулярно-генетическое обследование на исследование всех известных мутаций в гене 7774ATP7B  ( тест № 7774АТР7В, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1001/9260/?sphrase_id=6438081 ) или исследование частых мутаций в гене АТР7В ( тест № 7810АТР7В, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1001/7581/?sphrase_id=6438081 ) и обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.