Здравствуйте,
Мне 25 лет, мужчина, в детстве был поставлен диагноз врожденная дисфункция коры надпочечников, дали детскую инвалидность. Лечился преднизалоном, дозу постепенно снижали. В 18 лет инвалидность сняли ввиду отсутствия признаков.
Я сдавал в вашей лаборатории анализы на ДЭА-S04, картизол, тестестерон и 17-кс в моче. Уровень тестестрона 22.95 нмоль/л, картизола 359 нмоль/л, ДЭА-S04 4.2 мкмоль/л и 17-кс 7.2 мг/сут при диурезе 2000 мл (возможно диурез чуть неправильный). Два последних анализа дали нехарактерный для моей болезни результат. Одно время еще говорили о возможном бесплодии. Хотелось бы услышать Ваше мнение. Заранее спасибо

Уважаемый Автор вопроса! При ВДКН клинические проявления заболевания разнообразны (от бессимптомных форм до ярко выраженной вирильной, сольтеряющей или гипертонической формы), что зависит от степени снижения активности фермента 21-гидроксилазы. Снижение уровня суммарных 17-КС в моче у мужчин может быть обусловлено гипогонадизмом при некоторых хромосомных синдромах. Для подтверждения (или исключения) ВДКН Вы можете сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование на адреногенитальный синдром (тест 7802CY). Для оценки фертильности и исключения хромосомных генетических нарушений рекомендую Вам сдать кровь на гормоны ФСГ, ЛГ (тесты 59, 60), кровь на кариотипирование (тест 7811), спермограмму (тест 599), и обратиться к эндокринологу для определения дальнейшей тактики. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.